等了26年的星空 英國基因療法成功救回患者視力

by:阿咖
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辦公室收信、周末出遊逛街、約會上山看星星,對許多人來說,這些事情稀鬆平常,但對眼睛有疾患、或是失明的盲胞們卻是遙不可及的夢,現在英國則傳來好消息,醫生運用基因療法成功讓6位患者保住視力,有的患者可以把小女兒的臉看清,有人則說終於再度看見星空

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路透社

BBC、《衛報》綜合報導,英國牛津的外科醫生們成功運用基因療法修補了6位面臨失明風險的患者。他們將基因植入到患者的眼中,修復了眼睛視網膜中的感光細胞
 
參與治療的醫生們,他們都相信基因療法在不久的未來就能擴大治療對象,讓其他類型的盲眼患者因而受惠。
 
帶領醫療團隊的麥克拉倫醫生(Prof Robert MacLaren)表示他對治療成果「非常開心」,他說「再也沒有比這更好的結果了」。

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2年前,BBC新聞曾獨家報導了這項技術,當時第一位參與治療的患者是63歲的強納森瓦特(Jonathan Wyatt),瓦特先生當時被診斷出患有「脈絡膜缺失症」(choroideremia)

男性較容易發生
「脈絡膜缺失症」(choroideremia)是一種與染色體異常相關的疾病,也就是染色體X上出現缺陷所造成,因為男性只有一條X染色體,所以這種症狀又以男性居多,女性則因為有兩條X染色體,其中一條X染色體出現缺陷也可以由另一條建全的染色體補足。(編註:《維基百科》中談到,X染色體是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性有兩條X染色體,男性X、Y染色體各有一條。)


還沒進行手術前,瓦特先生仍保有些微的視力,當時他是抱著希望可以讓視力不要再惡化下去,留住剩下的視力的心情而接受了治療。

可以往下看三行 
讓人興奮的是,瓦特先生與其他患者不只保住了視力,甚至還變得更好,其他早期階段的患者,就發現這項治療讓他們在夜晚也開始看得見。跟過去相比,瓦特先生現在看到視力檢查表時,還可以再多往下看三行字。
 

過去如臨深淵
接受BBC訪問時,瓦特先生說「我覺得我好像站在一個深不見底的大洞旁,往下看是一片漆黑。但這時麥克拉倫醫生出現了,他拍拍我的肩膀說『往這邊走吧,再看見是有可能的』」瓦特先生的太太黛安娜也談到,當瓦特知道自己會完全失明時,真得是非常難受又憂鬱,
 
「他現在非常樂觀」黛安娜說,「他現在變得更獨立了,他能找到以前找不到的東西,也能自己去逛街,他也變得比較不討人厭了!」

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17歲以來沒看過星星
另一位接受治療的患者是現年43歲的湯普森(Wayne Thompson),他在2013年4月接受療程。約從20歲開始,湯普森先生的夜晚視力就開始變糟,一段時間後,他的邊緣視力(peripheral vision)也開始衰退,湯普森最後必須依靠拐杖才能外出。
 
術後的湯普森很快就發現不同,「夏天的某個晚上,我太太打電話來叫我到戶外看看,因為那天晚上的星星很多。當我抬頭往夜空看時,我很驚訝地發現我竟然可以看見幾顆星星,我已經好久好久沒有看到星星了」
 
在BBC報導中,湯普森更提到,「我更能辨認顏色了;花草樹木現在看來更生動,我現在還可以在晚上看看星星,這是從我17歲視力惡化開始就沒能做到的事」

湯普森告訴BBC記者,他這一生有很大部分的時間都花在接受將要失明這件事情,「過去25年中,我一直認為自己就要失明了,現在(手術過後)我有機會可以繼續保有我的視力」

 
希望能看孫子長大
回想第一次的診斷時,湯普森記得醫生告訴他不能再看見他的女兒了,他的女兒如今已經9歲大。「我現在會希望可以(繼續保有視力)看著孫子們長大」

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盡早防範
若患者們在術後能持續有好進展,醫生團隊就希望能進一步把這項基因治療的技術擴大到年輕的脈絡膜缺失症患者身上,讓他們能盡早防範失明的發生
 
脈絡膜缺失症的患者在英國並不常見,大約有上千位患者有此症狀。

每年30萬人失明
對麥克拉倫醫生來說,這次基因治療法能在脈絡膜缺失症患者身上有好結果,也顯示出這項療法能用在其他型態的失明症狀上,例如老年性黃斑部病變(age-related macular degeneration,AMD)。每年,英國當地約有30萬人因為老年性黃斑部病變影響而失明,75歲年長者中,每4人就有1人因為黃斑部病變視力惡化。

 擴展治療對象
「脈絡膜缺失症的病理機制,以及我們這次運用的基因療法等知識,都能進一步擴大到其他常見的失明患者身上」麥克拉倫醫生再進一步解釋,「脈絡膜缺失症與黃斑部病變有些相似處,我們可以用基因療法去針對這些部分進行治療。目前,我們還不確定那些基因可以用在黃斑部病變的症狀上,但就治療方式、還有植入基因的技術來看,我們是確定的。」

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更多人受惠
英國皇家盲人協會的艾葛倫(Clara Aglen),他對這次的進展感到樂觀,但也保持保守態度,「目前一切都還在早期階段,但這項療法確實給了其他基因引起失明的疾病──例如黃斑部病變、和青光眼──的患者們一個希望。」
 
「隨著基因治療的技術繼續進步,未來這項療法也能擴大到其他常見的失明病症上,讓更多患者因而受惠。」

 
編註:對原文報導有興趣的朋友,請參考
01“Gene therapy 'could be used to treat blindness'
02 “Gene therapy partially restores vision in rare blindness disorder
03 原標題為「等了17年的星空...」,編輯查證其他報導後再度修正