皮膚就像翅膀一樣脆弱 「蝴蝶孩童」重獲新皮膚

by:泥仔
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一名男童曾經因為先天的基因缺陷疾病導致皮膚就和蝴蝶翅膀一樣脆弱,被暱稱為「蝴蝶孩童」的他在兩年前就醫時,身上大半皮膚已經嚴重剝落,所幸他在一種開創性手術的幫助下,已經逐漸康復。

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由於先天的基因疾病,讓哈桑的皮膚就和蝴蝶翅膀一樣脆弱,因而被暱稱為「蝴蝶孩童」。

Photo: David Fairrington

出生幾天就傷口滿布

不過剛出生幾天,來自敘利亞的哈桑(Hassan)全身上下就布滿了水皰和傷口,因為他罹患了接合型表皮溶解水皰症(Junctional Epidermolysis Bullosa, JEB,台灣俗稱泡泡龍)的基因疾病。

小至生活品質  大至性命都不保

人的皮膚分成了表皮和下方的真皮,在一般情況下,這兩層皮膚間會有錨定蛋白(anchored protein)來連結兩者,但是患有接合型表皮溶解水皰症的人缺乏了把兩者連結在一起的DNA,因此只要輕微的受傷或摩擦都會讓患者出現水皰,進而讓表皮無法黏附在真皮上而脫落,甚至連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水皰,如此反覆出現的情況不僅影響患者的生活品質,甚至是威脅到他們的生命。

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負責哈桑的賀許斯醫師(Tobias Hirsch)表示,哈桑的病情危及性命,他們本來已經打算為哈桑提供緩和醫療(palliative care,也稱安寧療護)了。

Photo: marionbrun

近半數患者無法活到青少年

目前並沒有根治這種疾病的方法,而且每 10名病患中,就有 4人沒辦法活到青少年。2015年 6月,當哈桑的父母帶著 7歲的他前往德國波鴻魯爾大學附設的兒童醫院求助時,哈桑有 60%的皮膚已經嚴重受損,並露出了大片紅色、宛如燙傷一般的傷口。

兩年前幾乎束手無策

當時哈桑已經出現嚴重高燒與敗血症,體重甚至驟降至 17公斤,就連全天候的嗎啡也無法緩解他的痛處——醫生本來已經要這一家人做好最壞打算,不過在哈桑父母的同意下,一個來自義大利摩德納—雷焦艾米里亞大學、專攻基因治療的生物學團隊決定對哈桑進行實驗性治療。

圖a和d可以看到哈桑的表皮無法與真皮連結,因此非常容易脫落。

Photo: Nature

圖a到i分別是移植新表皮到術後 4個月的情況,圖中也能看到研究團隊新製作的表皮組織。

Photo: Nature

從4平方公分到0.85平方公尺

2015年9月,研究團隊從哈桑的身體取走了 4平方公分、狀態完好的表皮組織,並利用病毒載體把修正過的基因植入其中,藉此製成具修正基因的表皮幹細胞,緊接著,他們花了一整個冬天把幹細胞培養成 0.85平方公尺大的表皮組織。

穿上新皮膚後效果顯著

在經過接連 3次的手術後,哈桑有 80%的身體已經成功「穿」上了新皮膚,而且新皮膚的運作功能幾乎沒什麼大礙。

哈桑的毛髮不僅重新從新皮膚長出,現在 9歲的他也可以正常的和其他孩子上學、玩耍,就算出現瘀青或水皰也會自然痊癒,而且在這段期間,他都不需要藥物或藥膏來保護新移植的皮膚。談起自己的兒子,哈桑的父親表示他有了與過去完全不一樣的生活,一切「就像作夢一樣」。

不是萬靈丹  身體內部還是有風險

不過來自研究團隊的盧卡醫生(Dr Michele De Luca)指出,由於他們沒辦法修復哈桑身體內部的情況,所以哈桑還是有胃潰瘍、感染、內臟病變、皮膚癌等風險,不過盧卡醫生相信,這些內部病變會比身體外部損傷的情況還好處理。

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美國食品和藥物管理局拍攝了一張罹患「營養不良或失養型表皮溶解水皰症」的孩童,其實表皮溶解水皰症還有很多種形式。

Photo: The U.S. Food and Drug Adminis

50萬孩童難解的困擾

其實表皮溶解水皰症還有很多種形式,包括單純型水皰症(simplex)、營養不良或失養型(dystrophic)以及這次出現的接合型,它們全部都會導致不同區域的皮膚損傷。

目前全世界約有 50萬孩童深受接合型表皮溶解水皰症所苦,根據台灣衛福部在 2011年的資料,台灣似乎沒有出現接合型表皮溶解水皰症的病例。

學者反應正面  患者新希望

因此當醫療團隊在本周三(8),把研究結果發表在《自然》期刊上時,這項開創性治療也受到學者、臨床醫師的正面迴響,他們相信,這項新技術能替遺傳性皮膚病的患者帶來新希望,更廣泛的說,也有可能讓嚴重燒傷、糖尿病潰瘍、化學傷害的患者因此受惠。

一次手術  終生受惠

盧卡醫師便說:「(不同形式的表皮溶解水皰症)會需要不同的基因......也可能會導致不一樣的結果,所以我們還需要正式的臨床實驗。」

「不過只要他們真的成功了,這可能是能夠持續一生的治療方式。」


延伸閱讀:《重症病患大調查:什麼比死更慘?
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參考資料:
01 'Butterfly child' given life-saving skin
02 Boy is given new skin thanks to gene therapy
03 Hereditary epidermolysis bullosa;EB
04 9-year-old boy with rare disease now has engineered skin covering 80% of his body

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