去年,來自中國深圳科學家賀建奎在香港的研討會上,聲稱利用「CRISPR/Cas9」基因編輯技術,創造出一對號稱先天免疫愛滋病(HIV)的雙胞胎「露露」與「娜娜」,引起各界嘩然。
賀建奎當時表示,研究團隊藉由CRISPR/Cas9技術修改了胚胎中的CCR5基因。CCR5是HIV病毒入侵人體細胞的主要受體之一,一旦該基因失靈、缺失,便形同關上了愛滋病入侵的大門。
一年過去,中國科學家賀建奎行蹤成謎,麻省理工學院(MIT)聲稱在今年早些時候,收到這項基因編輯研究的內部文件,並請教4位專家一同審閱這份資料。近日MIT將擷選的內容公諸於世,聲稱賀建奎先前的主張是欺騙外界,他們對雙胞胎進行的基因編輯根本無效,甚至可能導致難以預料的突變;此外自願參加基因編輯計畫的夫妻們,也可能出自不得已的原因。
沒有複製免疫基因,研究團隊誤導外界
世上有少部份人因擁有CCR5的突變型基因,稱為「CCR5-Δ32」而先天擁有對藉由CCR5入侵人體的「R5型HIV病毒」的免疫能力。賀建奎便聲稱,他們複製了這種突變基因,逆轉了可能降臨這對雙胞胎的悲慘命運。
然而,實情並非如此。柏克萊加大基因編輯學者費奧德爾.烏爾諾夫(Fyodor Urnov)表示,研究團隊複製了CCR5突變型基因的聲明是種「刻意誤導」。 研究結果指出,他們根本沒有複製CCR5-Δ32基因,而是使用自行創造、效果不明確的基因編輯 。
這意謂著,賀建奎研究團隊進行基因編輯,恐怕對免疫愛滋病根本沒有效果, 這些編輯更可能對這對雙胞胎造成意料外的後果 。
影響流傳百世,堪稱「上帝的手術刀」
比起一般的治療方法,基因編輯的影響足以流傳百世,從根本改變一條血脈,因此也有著「上帝的手術刀」之稱。這項技術有著相當深遠的歷史,1970年代科學家便尋獲基因編輯的方法,但當時的技術尚無法完全掌握,有改變或傷害生物基因的疑慮,應用及實驗範圍都相當有限。
直到2012年由埃馬紐埃爾.彭蒂耶(Emmanuelle Charpentier)及珍妮佛.杜德納(Jennifer Anne Doudna)兩位科學家共同發表的「CRISPR/Cas9」技術,才得以讓學者準確對基因進行編輯。
CRISPR是細菌身上用於消滅外來的質體或噬菌體的後天免疫系統,能對外來基因片段產生「記憶」,進而抵禦病毒攻擊。也由於獨特的記憶能力,其RNA(核糖核酸,存在於生物細胞、病毒的遺傳物質)能被人工操作靶向特定DNA片段,用於精準的基因編輯工程。
目前CRISPR還不是一項成熟的基因編輯工具,仍有導致意料外的編輯,或者「脫靶」的可能性,運用在人體實驗上風險太大。賀建奎發表這項研究時,便受到全球無數的道德聲討。
參加實驗夫妻是自願?專家:可能瞄準弱勢群體
當時賀建奎聲稱所有夫妻都是在清楚基因編輯可能的風險後,自願參加這項研究計畫。然而本次披露的文本中,專家們發現,參加基因編輯計畫的夫妻們,很可能是出自不得已的原因。
愛滋病並非遺傳性疾病,當前避免HIV病毒垂直感染主要是透過一種稱為精子清洗(sperm washing)的技術,這項技術非常成熟、成功率很高,夫妻們完全沒必要冒著改變孩子基因的風險參與計畫。
那為何仍有多對夫妻志願成為實驗對象?生殖內分泌科專家珍妮.歐布萊恩(Jeanne O’Brien)質疑,他們是瞄準無力負擔生育治療的弱勢愛滋病患,誘使他們加入實驗。
根據《衛報》報導,文件內的資料已經被研究團隊進行加工,包括實際治療這些夫妻的婦產科醫生的名字被從研究中抹去;嬰兒出生的日期也被竄改,使得外界很難找到這對雙胞胎究竟在哪。
醫療集團Eugin Group科學總監莉塔.凡瑟娜(Rita Vassena)則說,她在審閱這一份文件的過程中,發現這是一個「為實驗而實驗」的項目,研究團隊想方設法要找到進行人體實驗的理由,而非經過審慎思考過對世世代代影響所做的決定。
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