15年前 引起熱議的發現
2003年在智利的小鎮La Noria，一名男子在教堂附近找到了一具用白布、紫色緞帶包覆的木乃伊，這句骨骸的獨特身形可說很快就引起全球關注。
有點像人類、又不太像人類
被暱稱為「阿塔」(Atacama skeleton, Ata)的木乃伊總長只有 15公分，其骨骼的成熟度卻相當於 6-8歲的孩童，而且有別於人類擁有 12根肋骨，「阿塔」只有 10根肋骨，其頭部則呈現圓椎狀。
難道是外星人？
「阿塔」獨特的樣貌也激起「這到底是什麼」的熱烈討論，有一說相信「阿塔」可能是非人靈長類動物，不過最讓人津津樂道的猜測，莫過於這副骨骸其實是「外星人木乃伊」。
是名土生土長的智利女孩
雖然這樣的猜測充滿戲劇性，不過在 2013年，根據史丹佛大學的微生物和免疫學教授諾藍(Garry Nolan)的研究，「阿塔」是一名人類女孩，而且她的DNA與當地的智利人有一定相似性。不過他們當時仍不清楚，究竟是什麼原因導致她的身軀嚴重畸形。
成熟的骨骼、嬌小的體態
諾藍指出，從骨骸的密度和形狀來看，「阿塔」的骨骼發展非常成熟，但是她的身形卻非常小，這樣的落差讓他們猜測「阿塔」可能在成長時面臨一個或多個基因變異——而他們在最近發布於《基因研究》的研究中，也證實了這樣的猜測。
10 years ago a six-inch skeleton with a large head was found in Chile.
— ~Marietta (@_MariettaDavis) March 22, 2018
Nicknamed Ata, it was thought to be an aborted fetus or even an alien.
Now scientists at Stanford University have carried out conclusive DNA tests which have found the remains are those of a mutated human!?? pic.twitter.com/QfWSh78Dae
在人手的對比下，更加突顯出「阿塔」的嬌小身形。
不只一個基因變異了
透過分析從「阿塔」的骨骼抽取出的DNA，研究團隊發現「阿塔」生前至少出現 4個與骨骼疾病有關的基因變異，進而導致「阿塔」在成長時出現面部畸形、發育異常、骨骼早熟等情況。
沒有活下來的孩子
研究團隊相信，骨骼畸形最終讓「阿塔」出現先天性橫膈膜疝氣(Congenital diaphragmatic hernia, CDH，編註)的病症而沒能活下來——諾藍相信，「阿塔」若不是死產，就是在出生後立刻死亡。他說：「『阿塔』嚴重畸形的情況可能讓她沒辦法被餵食，以她的情況來說，通常會被送到新生兒加護病房照料，但是考量到當時的時空背景，這種事不太可能發生。」
編註：先天性橫膈膜疝氣是一種具有致命風險的疾病，患者因為天生橫膈膜發展不全，導致腹腔內的臟器跑到胸腔，進而致使肺部無法在胚胎期正常生長。
是名人類 卻被當成展示品
「我們一開始以為這是一則有關外星人的故事......但是這其實是一個關於人類悲劇的故事，」諾藍說道：「有一名女子懷上了畸形的嬰兒，而且(這名嬰兒後來)被當作奇怪的工藝品，以出售、抵押等方式被保存下來。」
對現代醫學很重要
透過這份研究，他們也相信可以替罕見基因疾病患者的診斷與治療帶來幫助。同樣有參與研究、來自加利福尼亞大學舊金山分校的計算健康科學研究所所長比尤特(Atul Butte)解釋道：「這名孩子有這麼多的基因變異是非常驚人的一件事，而且也在今天(的醫學領域上)至關重要。」
關於疾病 問題可能不只有一個
「面對罕見疾病或是尚未確診的兒童......我們通常在醫學上會傾向找出『是哪一個基因』出了問題，」然而比尤特指出，在這次的研究中，他們在「阿塔」身上發現了許多基因變異，他說：「這告訴我們，當我們想解釋患者(的病情時)，我們不應該找到一個可以解釋病因的基因就停下腳步，因為同一個問題，可能是由多個基因導致的，(認知道這點，)可能可以幫助我們選擇正確的治療方式。」