美國加州大學洛杉磯分校（University of California, Los Angeles，UCLA）的科學家們，近期在一項最新的研究中試著解開加拉巴哥鸕鶿的 DNA 之謎。他們發現了在過去兩百萬年間導致此種鸕鶿喪失飛行能力的基因變化，而更耐人尋味的是，當同樣的基因群在人類體內發生突變時，會導致人體骨骼發育異常，產生一種稱為骨骼纖毛病變（skeletal ciliopathies）的罕見疾病。
該篇研究甫於 6 月 2 日刊載於世界知名的科學期刊《Science》，這些新的發現將為四肢大小尺寸之演化在基因上的相關機制提供新的線索，並且最終可能藉此發展出治癒人類之骨骼纖毛病變的劃時代療法。
失去飛行能力的兩種演化途徑
本篇研究的主要作者之一、同時也是 UCLA 大衛‧葛芬醫學院（the David Geffen School of Medicine）的人類遺傳學教授里歐尼德‧克魯格雅客（Leonid Kruglyak）說：在加拉巴哥群島上，存在著許多具象徵性且顯著的生物演化上之改變，當年達爾文光是用肉眼觀察這些林林總總的變化，就推斷出以天擇為基礎的演化過程，轟動了世界！而我們現在能運用各種複雜而精細的基因工具，來重新檢視這些經典的演化案例，揭開它們在分子層面的奧祕。
加拉巴哥鸕鶿有著短小而參差不齊的翅膀，是世上唯一一種不會飛的鸕鶿，同時牠也是鸕鶿家族中體型最大的，而且擅於潛水捕魚。包含達爾文在內的眾多研究學者，都認為導致鳥類喪失飛行能力有兩種演化途徑。在某些案例中，造成鳥類失去飛行能力的改變，很可能藉由提升牠們在其他方面的能力－比方像是游泳，使得牠們對環境適應得更好，而這就是所謂的正向選擇（positive selection）。
從另一方面來說，鳥類也可能只是因為牠們不需要遷徙或是躲避掠食者，而逐漸失去飛行能力。當飛行力不再是好好生存下去的必需品，妨礙飛行能力發展的種種基因變異就會慢慢地在其基因庫中累積。
同時身兼霍華‧休斯醫學協會（Howard Hughes Medical Institute）研究員的克魯格雅客教授補充說，這兩種演化方式其實並不互相牴觸，反而可能同時並存。我們可以從最終失去飛行力的結果來推斷牠們是因為不需要會飛，因而喪失飛行力，但同時又可以基於正向選擇的理由，來繼續維持翅膀的退化狀態。
成功發現關鍵基因 CUX1
加拉巴哥群島之旅引起了克魯格雅客教授對這些鸕鶿的興趣，他與其研究室中的博士後研究員，同時也是該篇研究的第一作者阿雷詹卓‧伯嘉（Alejandro Burga），一同聯繫了在密蘇里─聖路易斯大學（University of Missouri-St. Louis）從事動物學研究的派翠西亞‧帕克（Patricia Parker）教授，表達希望進行研究上的合作。這是因為帕克教授在先前的研究中，曾取得加拉巴哥鸕鶿的 DNA 樣本，而她也欣然同意提供他們相關的協助。
該研究團隊將不會飛的加哥拉巴鸕鶿與另外 3 種鸕鶿的基因組進行定序，藉由交叉比對，找出可能與飛行能力相關的基因群。他們接著運用一種特殊分析程序來判斷他們所發現的基因上的差異，是否具有影響蛋白質的結構與功用的可能。
經過各種分析後，他們成功找到一個名為 CUX1 的基因，而這個基因之前已被認為與雞所特有的短小翅膀有關。他們發現加拉巴哥鸕鶿體內所帶有的 CUX1 基因與其他 3 種會飛的截然不同。研究人員伯嘉表示，他們在鸕鶿身上所發現的 CUX1 基因變異，在其他動物身上從未觀察到。同時也確認，正是這項基因變異改變了可能決定翅膀大小的蛋白質作用。
此外，該研究團隊還發現，在與纖毛相關的基因變異上，加拉巴哥鸕鶿擁有異常多，而所謂纖毛，乃是一種細小如毛髮般的構造，它可以從細胞內伸出，並對許多生物功能進行調節，包括正常的發育與繁殖。
纖毛在骨骼發育上也扮演了關鍵性的角色，天生患有骨骼纖毛病變的人，他們會有短小的四肢與狹窄的胸腔，就如同加拉巴哥鸕鶿所擁有的特徵。根據此篇由 UCLA 提出的報告， CUX1 基因會對纖毛產生諸多影響，而其中有一部分最終更會影響骨骼的發育。
最後，克魯格雅客教授表示，他們希望在未來能繼續研究其他不會飛的鳥類，好比鴕鳥以及紐西蘭特有的鷸鴕，是否與加拉巴哥鸕鶿一樣，帶有相同的基因變異，同時也希望能以這些基因變異為線索，讓生物學家們對於演化與四肢發育有進一步的認識。失去飛行能力這件事在鳥類的演化史上其實經常發生，其中尚有許多待解的謎題，究竟這些變異是怎麼產生的？而在不同物種間是否存在著相近的演化過程呢？這些也都是很值得探討的課題。