出生幾天就傷口滿布
不過剛出生幾天，來自敘利亞的哈桑(Hassan)全身上下就布滿了水皰和傷口，因為他罹患了接合型表皮溶解水皰症(Junctional Epidermolysis Bullosa, JEB，台灣俗稱泡泡龍)的基因疾病。
小至生活品質 大至性命都不保
人的皮膚分成了表皮和下方的真皮，在一般情況下，這兩層皮膚間會有錨定蛋白(anchored protein)來連結兩者，但是患有接合型表皮溶解水皰症的人缺乏了把兩者連結在一起的DNA，因此只要輕微的受傷或摩擦都會讓患者出現水皰，進而讓表皮無法黏附在真皮上而脫落，甚至連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也會出現水皰，如此反覆出現的情況不僅影響患者的生活品質，甚至是威脅到他們的生命。
近半數患者無法活到青少年
目前並沒有根治這種疾病的方法，而且每 10名病患中，就有 4人沒辦法活到青少年。2015年 6月，當哈桑的父母帶著 7歲的他前往德國波鴻魯爾大學附設的兒童醫院求助時，哈桑有 60%的皮膚已經嚴重受損，並露出了大片紅色、宛如燙傷一般的傷口。
兩年前幾乎束手無策
當時哈桑已經出現嚴重高燒與敗血症，體重甚至驟降至 17公斤，就連全天候的嗎啡也無法緩解他的痛處——醫生本來已經要這一家人做好最壞打算，不過在哈桑父母的同意下，一個來自義大利摩德納—雷焦艾米里亞大學、專攻基因治療的生物學團隊決定對哈桑進行實驗性治療。
從4平方公分到0.85平方公尺
2015年9月，研究團隊從哈桑的身體取走了 4平方公分、狀態完好的表皮組織，並利用病毒載體把修正過的基因植入其中，藉此製成具修正基因的表皮幹細胞，緊接著，他們花了一整個冬天把幹細胞培養成 0.85平方公尺大的表皮組織。
穿上新皮膚後效果顯著
在經過接連 3次的手術後，哈桑有 80%的身體已經成功「穿」上了新皮膚，而且新皮膚的運作功能幾乎沒什麼大礙。
哈桑的毛髮不僅重新從新皮膚長出，現在 9歲的他也可以正常的和其他孩子上學、玩耍，就算出現瘀青或水皰也會自然痊癒，而且在這段期間，他都不需要藥物或藥膏來保護新移植的皮膚。談起自己的兒子，哈桑的父親表示他有了與過去完全不一樣的生活，一切「就像作夢一樣」。
不是萬靈丹 身體內部還是有風險
不過來自研究團隊的盧卡醫生(Dr Michele De Luca)指出，由於他們沒辦法修復哈桑身體內部的情況，所以哈桑還是有胃潰瘍、感染、內臟病變、皮膚癌等風險，不過盧卡醫生相信，這些內部病變會比身體外部損傷的情況還好處理。
50萬孩童難解的困擾
其實表皮溶解水皰症還有很多種形式，包括單純型水皰症(simplex)、營養不良或失養型(dystrophic)以及這次出現的接合型，它們全部都會導致不同區域的皮膚損傷。
目前全世界約有 50萬孩童深受接合型表皮溶解水皰症所苦，根據台灣衛福部在 2011年的資料，台灣似乎沒有出現接合型表皮溶解水皰症的病例。
學者反應正面 患者新希望
因此當醫療團隊在本周三(8)，把研究結果發表在《自然》期刊上時，這項開創性治療也受到學者、臨床醫師的正面迴響，他們相信，這項新技術能替遺傳性皮膚病的患者帶來新希望，更廣泛的說，也有可能讓嚴重燒傷、糖尿病潰瘍、化學傷害的患者因此受惠。
一次手術 終生受惠
盧卡醫師便說：「(不同形式的表皮溶解水皰症)會需要不同的基因......也可能會導致不一樣的結果，所以我們還需要正式的臨床實驗。」
「不過只要他們真的成功了，這可能是能夠持續一生的治療方式。」
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參考資料：
01 'Butterfly child' given life-saving skin
02 Boy is given new skin thanks to gene therapy
03 Hereditary epidermolysis bullosa；EB
04 9-year-old boy with rare disease now has engineered skin covering 80% of his body